Cerca del 2-3 % de las parejas tienen riesgo de tener descendencia afectada de una enfermedad hereditaria grave.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Existen cerca de 7.000 enfermedades raras y se estima que en España hay más de 3 millones de personas que las padecen.
La mayor parte de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético, debido a una herencia recesiva o ligada al cromosoma X. Es decir, que los padres son portadores de la alteración genética, pero no la padecen, por ello desconocen esta situación.
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el “mismo gen”, existe una probabilidad de que el 25% de sus hijos padezcan la enfermedad, un 50% serán portadores no afectos (como sus padres), y un 25% no la padecerán o no la transmitirán, es decir que serán sanos.
En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el gen causante de esta alteración se encuentra en este cromosoma sexual X. La mitad de los hijos de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Los efectos de esta copia mutada serán distintos si se concibe un niño o una niña. Los descendientes varones que reciban la copia mutada del gen serán enfermos; mientras que las niñas con una sola copia mutada no suelen presentar manifestaciones clínicas, y serán portadoras (aunque debido al fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, no puede descartarse totalmente la presencia de síntomas).
Los test de portadores son las pruebas genéticas, que se realizan en sangre, que tienen como finalidad saber el riesgo de una pareja para tener un hijo afectado con una enfermedad genética (maching genético). Es una prueba importante en una planificación familiar, conscientes de los riesgos que pueden evitarse a la hora de traer un hijo al mundo.
Todos somos portadores de varias mutaciones asociadas con enfermedades genéticas recesivas o ligadas al X. Este hecho carece de importancia, ya que las personas portadoras de estas mutaciones no están enfermas, simplemente portan en su ADN estas variaciones asociadas con una enfermedad.
Sin embargo, este dato es de suma importancia si nuestra pareja también es portadora de alteraciones en los mismos genes que nosotros. En este caso, existe el riesgo de tener un hijo afectado.
Este test también se puede realizar a los donantes de espermatozoides u óvulos, tanto masculinos como femeninos, antes del proceso de fertilización.
Existen varias opciones de estudio de genes, siendo el más básico de 8 (el que recomienda la Sociedad Española de Fertilidad).
El matching genético es el cruce de los resultados de los dos miembros que se estudian para indicar la “compatibilidad” genética entre ambos. De esta manera, se determina si hay probabilidades de que el futuro hijo pueda sufrir algunas de las enfermedades hereditarias a lo largo de su vida.
Este estudio deberían realizarlo tanto las parejas que se vayan a someter a un tratamiento de fertilidad como las que desean tener un hijo de forma natural.
En la clínica Zygos ya hemos detectado enfermedades como fibrosis quística, albinismo oculocutáneo tipo 2, epilepsia dependiente de piridoxina, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de Mc., deficiencia de alfa-1-antitripsina, entre otras.
