El 8 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística con el fin de sensibilizar sobre la situación de las personas que lo padecen y concienciar sobre la necesidad de que tengan acceso a los tratamientos para mejorar su calidad de vida. En el artículo de hoy, queremos hablarte de esta enfermedad y de cómo afecta a la fertilidad y al embarazo.
Fibrosis Quística, una enfermedad crónica
Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva.
La fibrosis quística es una enfermedad crónica y progresiva, que aparece en las primeras etapas de la infancia y que afecta a múltiples órganos del cuerpo (como son los pulmones, intestinos, páncreas, hígado…). Esta enfermedad la provoca la producción de secreciones espesas que dan lugar a obstrucciones e infecciones.
La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, aproximadamente una de cada 20-25 personas es portadora sana.
La incidencia de niños nacidos con Fibrosis Quística varía de 1 de cada 2500 a 1 de cada 5000, según la mayoría de publicaciones. Se estima que una de cada 35 personas en nuestro país es portadora de una mutación en el gen que provoca esta enfermedad. Hay descritas más de 1500 mutaciones diferentes en este gen.
El gen responsable de la fibrosis quística se localiza en el cromosoma 7 y codifica una proteína (CFTR) cuya función es la regulación del paso de iones a través de la membrana celular, función que se ve alterada cuando hay una mutación en el gen.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma recesiva. Cada persona tenemos dos copias del gen, cada una de ellas proveniente de cada uno de nuestros padres. Si una persona tiene solo una de esas copias del gen mutado, se dice que es portadora de la enfermedad (pero no afecta). Para padecer la enfermedad es preciso que ambas copias del gen se encuentren mutadas.
Consecuencias en la fertilidad y el embarazo
Cada vez hay más avances médicos que hacen posible que las personas puedan tener hijos. Ciertas enfermedades pueden provocar problemas en el sistema reproductor de los hombres y mujeres que la padecen, pero la ciencia sigue buscando la forma de solucionar ese posible problema. En el caso de las personas que padecen fibrosis quística, la fertilidad y las posibilidades de llevar un embarazo sano son motivos de preocupación.
La fibrosis quística y la fertilidad
La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica y afecta a muchas glándulas, entre ellas las sexuales. Esto provoca a los hombres infertilidad. En el caso de las mujeres, los efectos secundarios de la fibrosis quística o las complicaciones que la mujer pueda tener durante la enfermedad pueden afectar a su sistema reproductivo y dificultar la posibilidad de tener hijos.
Cuando existen antecedentes familiares de la enfermedad, la concienciación en esas parejas es mayor y suelen recurrir al consejo genético. Hoy en día, gracias a los avances en el campo de la genética, disponemos de herramientas para poder tener hijos libres de esta enfermedad.
La fibrosis quística y el embarazo
En cuanto una mujer quiere quedarse embarazada, su médico debe programarlo y estudiar a su pareja, para establecer si es conveniente o no. Por un lado, hay que comprobar si su pareja es portador de fibrosis quística y, por otro, hay que tener en cuenta si el tratamiento va a ser perjudicial para ella o para el niño.
Normalmente, que una mujer con fibrosis quística se quede embarazada no es perjudicial. Pero primero, para saber si es conveniente, se debe hacer un análisis del estado general, nutricional y de la función respiratoria del paciente.
Una vez se quede embarazada, esa persona deberá realizar un seguimiento y control más exhaustivo de su embarazo.
Pruebas de detección de la fibrosis quística
En la clínica Zygos, antes de comenzar con el tratamiento de fertilidad, hacemos un estudio completo de la mujer donde se estudia su historial médico y el familiar, para descartar esta y otras enfermedades hereditarias.
Una de estas herramientas es el Test de Compatibilidad Genética, también conocido como Matching Genético, que permite comprobar (antes de que se produzca el embarazo) que ambos progenitores no son portadores de la misma enfermedad genética, y que por tanto, no van a trasmitirla a sus hijos. Consiste simplemente en un análisis de sangre.
La otra técnica es el Diagnóstico Genético Preimplantacional, sería el paso siguiente tras el Test de Compatibilidad Genética si es positivo, o el primero, en caso de que en la familia existan antecedentes o conozcamos el estado de portador.
Para ello los pacientes se realizan un Ciclo de Fecundación In Vitro. Lo que se hace es fecundar en el laboratorio óvulo y espermatozoide (Fecundación In Vitro) y cuando se forma el embrión, se extraen una o varias células según es estadio de evolución (biopsia embrionaria) para saber si dicho embrión es o no afecto de la enfermedad. De esta manera, solo se transfiere al útero el embrión no afecto de la enfermedad estudiada.
Si tienes esta enfermedad o conoces a alguien que la tenga y quiera ser madre, no dudes en contactar con nosotros, te daremos toda la información que esté en nuestras manos.
