Es una enfermedad rara hereditaria que causa daño renal. También ocasiona pérdida de la audición y problemas oculares.
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por una mutación en un gen para la producción de una proteína del tejido conectivo, llamada colágeno.
La herencia es dominante y generalmente está ligada al cromosoma X, aunque existen otros tipos:
- Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
- Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
- Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS): Este es el tipo más infrecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
Clínica:
Al principio, es asintomática pero a medida que los glomérulos resultan más dañados, se pierde la función renal y hay una acumulación de líquidos y productos de desecho en el organismo. La afección puede progresar hasta convertirse en enfermedad renal terminal (ERT) a una edad temprana, entre la adolescencia y los 40 años de edad. En este grado de enfermedad es necesario someterse a diálisis o a un trasplante de riñón.
Se presenta como:
- Color de orina anormal
- Hematuria ó sangre en la orina (lo cual puede empeorar por infecciones de las vías respiratorias altas o el ejercicio)
- Dolor de costado
- Presión arterial alta
- Hinchazón en todo el cuerpo
Con el tiempo, el síndrome de Alport también causa pérdida de la audición. Es común que en hombres con XLAS se haya presentado al inicio de la adolescencia, mientras que en las mujeres, la pérdida de la audición no es tan común y sucede en la adultez. En el caso de ARAS, los niños y las niñas presentan pérdida de la audición durante la infancia. Con ADAS, se presenta en años posteriores de la vida.
El síndrome de Alport también causa problemas oculares, como:
- Una forma anormal del cristalino (lenticono anterior), la cual puede causar un deterioro lento de la vista así como cataratas.
- Erosión corneal, en la que hay una pérdida de la capa exterior de la cubierta del glóbulo ocular, lo que provoca dolor, picazón o enrojecimiento del ojo, o visión borrosa.
- Coloración anormal de la retina, una afección denominada retinopatía punto-mancha. Esto no causa problemas para la visión, pero puede ayudar a diagnosticar el síndrome de Alport.
- Agujero macular, en el que hay un adelgazamiento o un rompimiento de la mácula. La mácula es la parte de la retina que hace que la visión central sea nítida y más detallada. Un agujero macular provoca visión central borrosa o distorsionada.
Los objetivos del tratamiento incluyen monitorear y controlar la enfermedad y tratar los síntomas.
En el 85% de los casos de síndrome de Alport, la enfermedad presenta una herencia ligada al cromosoma X, y en un 15% autosómica recesiva. La herencia autosómica dominante es poco frecuente.
El hecho de que el síndrome de Alport sea una patología predominantemente ligada al cromosoma X, hace que las manifestaciones clínicas de la enfermedad suelan ser más severas en los hombres afectados. Sin embargo, las mujeres afectadas, ya sea con síndrome de herencia autosómico recesivo o ligado a X, también pueden presentar una afectación grave.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación en el útero, para lograr que los hijos nazcan libres de esta enfermedad. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio. Gracias a esto, se podrá evitar la transmisión de enfermedades a la descendencia.
Gabinete Docente de Zygos
