29 millones de afectados en la UE y 3 millones en España. No tienen tratamiento curativo, por lo que las manifestaciones clínicas causan un enorme sufrimiento físico y psíquico a los enfermos y a los familiares. Tras cada historia clínica, se oculta un peregrinaje interminable de consultas buscando una respuesta. Además de constituir un importante problema de salud, ya representan la 3ª parte de los ingresos hospitalarios y el 35% de la mortalidad infantil.Hay dos características ligadas a estas enfermedades: la Discapacidad y la Mortalidad.
¿En qué consiste el DGP?
Paso 1. Estimulación ovárica
Consiste en inducir una ovulación múltiple mediante medicaciones hormonales.
Durante el ciclo menstrual espontáneo inician su desarrollo muchos folículos en cada ovario, pero cuando uno de ellos alcanza un tamaño un poco mayor se produce una inhibición del crecimiento de los demás; con el tratamiento se intenta que varios folículos se desarrollen hasta la madurez completa en el mismo ciclo.
Cuando se observa que varios folículos han alcanzado un tamaño apropiado, se induce la ovulación. Esto se lleva a cabo mediante la administración de gonadotropina coriónica humana(hCG). Pasadas 36 horas desde la administración de esta medicación, se procede a realizar la punción ovárica.
Paso 2. Punción ovárica
Consiste en realizar una punción en los folículos ováricos con el fin de aspirar su contenido y recuperar los óvulos . Se realiza en quirófano mediante sedación.
Paso 3. Laboratorio de Reproducción Asistida
Una vez obtenidos los óvulos, éstos son sometidos a un proceso de lavado y cultivo hasta que son fertilizados con el esperma. Una vez lograda la fecundación, se cultivan los embriones generados hasta el día 3 de su desarrollo, cuando tienen de 7 a 8 células. A los embriones se les extraen una o dos células mediante biopsia para su posterior análisis genético. El ADN de cada célula es representativo de la dotación genética de cada embrión y, al mismo tiempo, de la del individuo al que dará lugar.
Paso 4. Análisis genético
Mediante técnicas de diagnóstico molecular, las células biopsiadas de cada embrión son analizadas genéticamente de forma específica dependiendo del tipo de enfermedad a diagnosticar. Una vez obtenido el resultado, conocemos cuales de estos embriones no están afectados por la enfermedad y pueden ser, por tanto, transferidos a la mujer.
Paso 5. Transferencia de embriones
Una vez obtenidos los resultados del análisis genético, los embriones sanos son transferidos a la mujer mediante un sencillo procedimiento que no precisa sedación.
En Zygos, hemos hecho posible la vida de niños libres de enfermedades tales como:
Adrenoleucodistrofia Hemofilia tipo A Alteración del Gen Men II Fibrosis quística Síndrome de Marfan Síndrome de Kallmann Corea de Huntington Neurofibromatosis
Poliquistosis renal Distrofia muscular de Duchenne
X-Fragil
Retinosis Pigmentaria (monogénica)
PROCEDIMIENTO ESQUEMATIZADO
Marco legal
El DGP es posible en España gracias a la aprobación de la Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Dicha ley vino a regular la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida acreditadas científicamente y clínicamente indicadas, en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético.
Según esta ley, el diagnóstico genético preimplantacional está autorizado en los siguientes casos:
- En parejas o mujeres solas, con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas hereditarias.
- En parejas con historia clínica de abortos de repetición en el primer trimestre. En fallos de implantación tras varios ciclos de FIV-ICSI.
- En patología seminal severa.
- En mujeres de edad avanzada.
- Para la identificación de embriones “histocompatibles” con un hermano enfermo. El nacimiento de este niño permitiría utilizar las “células madre” de la sangre de su cordón umbilical, para ser trasplantados al hermano.
Enfermedades Raras
