Dentro de las enfermedades raras, la Corea de Huntington es una de las de mayor incidencia. Está causada por la alteración del gen de la huntingtina situado en el cromosoma 4 del ADN. Es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que provoca graves consecuencias como la aparición de movimientos involuntarios, demencia, cambios de personalidad y afectación psiquiátrica. Tiene un patrón de herencia autosómica dominante por lo que los descendientes de una persona afectada tienen el 50% de posibilidades de heredar la dolencia. En caso de recibirla, es seguro que a lo largo de su vida la desarrollarán. Su manifestación suele producirse entre los 30 y 50 años, con un final fatal tras 15 o 20 años de progresiva incapacitación física y mental.
Actualmente no existe cura pero sí la posibilidad de no transmitirla a la descendencia, a través del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). En Zygos analizamos los embriones, previamente obtenidos mediante Fecundación In Vitro (FIV), para seleccionar aquellos libres de la enfermedad. Los que tras el análisis son normales se transfieren al útero materno. Esta es una solución para aquellas personas aquejadas por la enfermedad o que sospechan que pudieran portarla pero que no renuncian a la posibilidad de tener hijos sanos.
Análisis a los progenitores
A veces recibimos pacientes que creen que pueden padecer la enfermedad debido a que tienen un familiar afectado. Ante esta sospecha, ofrecemos diferentes protocolos de actuación, en función de si desean o no conocer si son portadores de la alteración genética:
“En ocasiones los pacientes quieren saber si tienen la alteración del gen aunque en esos momentos no tengan síntomas de la enfermedad, por lo que se les realizan las pruebas del gen afectado tanto a ellos como a los embriones obtenidos mediante FIV. Sin embargo, otras veces el paciente no desea conocer si es portador, pero quiere que se realice el análisis a los embriones para no tener hijos que puedan padecer la Corea de Huntington. En éste último caso, que es el más frecuente, se puede proceder de dos formas:
– Realizamos las pruebas tanto al progenitor como a los embriones, pero los resultados del progenitor no le son comunicados, quedando bajo custodia del centro.
– O bien se utiliza el método “indirecto” y que es el más recomendado en el caso de progenitores con familiares afectados por la Corea de Huntington y que no desean conocer su estatus genético. La persona con riesgo no es sometida al estudio de si posee el gen alterado, por lo que nadie sabrá si padecerá Huntington en el futuro. La pareja realiza un tratamiento de FIV combinado con DGP “de exclusión”. Se analizan los embriones de forma indirecta, de modo que sólo se seleccionan aquellos que no han heredado la región cromosómica del familiar enfermo. La ventaja de esta opción es que el paciente no conoce si es portador de la dolencia, lo que no conlleva un condicionamiento para su vida”.
El DGP supone un gran avance científico para el colectivo de los afectados por la Corea de Huntington que desea tener hijos sanos.
