El test de Cribado Prenatal No Invasivo permite identificar trisomías genéticas en los pares 13 (Síndrome de Pateau), 18 (síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) mediante un sencillo análisis de sangre.
Esta prueba es no invasiva, segura y eficaz combinando la tecnología de secuenciación de última generación (NGS) con la bioinformática más avanzada. Supone un avance con respecto a otros métodos como la amniocentesis, que entraña un riesgo de aborto.
El método utilizado es la Secuenciación masiva de ADN libre en plasma, realizado entre las semanas 12-24 de gestación, con una alta eficacia: una tasa de detección superior al 99% para el cribado de la trisomía 21.
Ventajas de esta prueba:
– No invasiva. La muestra objeto de estudio se obtiene a través de sólo 20 ml de sangre periférica materna, evitando de esta manera riesgos inherentes a las técnicas invasivas como las infecciones intrauterinas y abortos espontáneos.
– Alta sensibilidad. Tecnología clínicamente validada y avalada por publicaciones científicas. Sensibilidad del 100% y especificidad del 99,96% para el cribado del Síndrome de Down.
– Detección precoz. Cribado genético a partir del primer trimestre del embarazo. Permite una detección precoz de las trisomías mencionadas y facilita la decisión clínica.
Cómo funciona
– Estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN procedente de las células fetales, se aísla e identifica.
– Una vez aislado el ADN, se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple.
– Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de secuencias únicas mapeadas en cada cromosoma. Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de múltiples parámetros bioestadísticos. Es decir, un índice de 1 en 30, significa que 1 de cada 30 mujeres con ese mismo resultado tiene un bebé con el síndrome y 29 no. Un índice de 1 en 4,000, significa que 1 de cada 4,000 mujeres con ese resultado tiene un bebé con síndrome de Down y 3,999 no. Cuanto más alto sea el segundo número, más pequeño será el riesgo.
– Finalmente, podemos asignar una estimación del riesgo fetal de padecer las trisomías de los cromosomas 13, 18 ó 21 con una alta sensibilidad y especificidad.
¿Cuándo deberías de hacerte esta prueba?
– Si te realizaste un estudio previo que indicó que tu bebé tiene un alto riesgo de sufrir síndrome de Down
– Si tuviste un embarazo de un bebé con Síndrome de Down.
– Tu edad: Cuanta más edad, mayor riesgo de Síndrome de Down. Por ejemplo, a los 25 años la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down, es 1 entre 1.200 mientras que a los 40 es de 1 entre 100.
Si estás en alguno de estos casos, consúltanos. Zygos es el centro gallego de referencia en reproducción asistida y especialista en Test de Cribado Prenatal no Invasivo.
