El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica de laboratorio, que permite detectar anomalías genéticas y cromosómicas, en embriones obtenidos mediante fecundación in vitro, antes de ser transferidos al útero de la madre.
El D.G.P. consiste en realizar el análisis genético de una o dos células del embrión y así identificar los sanos susceptibles de ser transferidos al útero.
Está indicado en los siguientes casos:
En parejas o mujeres solas, con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas hereditarias.
En parejas con historia clínica de abortos de repetición en el primer trimestre de embarazo.
En fallos de implantación tras varios ciclos de FIV-ICSI.
En patología seminal severa.
En mujeres de edad avanzada.
En parejas con cariotipo alterado aunque ellos no presenten anomalías.
En mujeres que hayan tenido algún hijo con malformaciones como Síndrome de Down.
Para la identificación de embriones “histocompatibles” con un hermano enfermo. “El nacimiento de este niño permitiría utilizar las “células madre” de la sangre de su cordón umbilical, para ser transplantadas a su hermano”.
DGP de Aneuploidias. La edad avanzada de la mujer, incrementa el riesgo de tener un hijo con alteraciones cromosómicas como el Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwards y otros. Gracias al estudio de las principales Aneuploidias o del estudio de los 23 pares de cromosomas se detecta si existe alteración en el número de cromosomas del embrión. El Diagnóstico Genético Preimplantacional hace que sea posible testar genéticamente los embriones y su selección aumenta la tasa de embarazos de niños sin alteraciones.
DGP de Translocaciones. Las translocaciones en el cariotipo pueden ocasionar un desequilibro cromosómico en los embriones, dando lugar a abortos o hijos con anomalías físicas o psicológicas.
Cuando se trata de alteraciones estructurales (robertsonianas y recíprocas), es posible diferenciar, en determinados casos, los embriones equilibrados ó normales de los desequilibrados.
DGP de Enfermedades Monogénicas. Existen más de 3.000 enfermedades hereditarias monogénicas que podrían ser identificadas mediante el Diagnóstico Genético Preimplantacional. Ofrece la posibilidad de identificar los embriones con alteraciones genéticas, causantes de dichas enfermedades, antes de su transferencia al útero. Hay una gran diversidad de enfermedades monogénicas: síndrome de marfan, atrofia muscular espinal, C- Corea de Huntington, H – Hemofilia A, síndrome del X frágil, poliquistosis renal, anemia de células falciformes…
